Yağmur, “Günümüzde gerçekleştirilen çalışmalarda, üreme çağındaki yetişkin bir bireyin ortalama 2-3 nadir görülen genetik hastalık için taşıyıcı olduğu biliniyor. Tablo bu durumdayken maalesef ki Türkiye’de bir çok insan kendisinin taşıyıcı olduğunu bilmeden çocuk sahibi oluyor ve hastalıklı bebekler dünyaya getiriyor” dedi.
Handan ve Gökhan Tomakin’in çiftinin 3 yaşındaki çocukları Ali Nadir genetik bir hastalık olan Duchenne kas distrofisi (DMD) ile dünyaya geldi. Ali Nadir’in bu durumu başka hastalık belirtileri üzerine 1 yaşındayken tesadüfen ortaya çıktı. Ali Nadir’in genetik kas hastalığı sayesinde taşıyıcı olduğunu öğrenen anne şimdilerde ise başka bir mutluluk yaşıyor. İkinci defa anne olmak isteyen Handan Hanım, gebe kalmadan önce “gen tarama testi” yaptırarak yani embriyolardan hastalıklı genlerin elendiği yöntemle hamile kaldı. Sağlıklı bir gebelik elde eden Handan Hanım şimdi ikiz bebeklerini kucaklamayı bekliyor. Zorlu bir süreç yaşayan ama umudunu kaybetmeyen Handan Hanım bütün anne adaylarını hamilelik bu öncesi testi yaptırmaları için uyardı.
Konuyla ilgili açıklama yapan Embriyoloji Laboratuarı Direktörü Dr. Necati Fındıklı, “Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler basit bir kan örneği vererek 600’ün üzerinde bilinen genetik hastalık bakımından taşıyıcı olup olmadığı öğrenilebiliyoruz” dedi.
Duchenne kas distrofisi (DMD) ve benzeri tek gen hastalıklarında taşıyıcılar genellikle sağlıklı olduklarından taşıyıcılık durumlarından haberdar olmuyorlar. Tıpkı anne Handan Hanım’ın yaşadığı durum gibi.
Ali Nadir’in hastalığı karşısında pes etmeyen hayata tutunan ve yeni çocuk yapmak isteyen anneye tüp bebek tedavisinde artık çok fazla uygulanır hale gelen gen tarama testi yapıldı. Op. Dr. Erbil Yağmur tarafından önerilen ve gebelik öncesi uygulanan bu test sayesinde Handan Hanım tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bir gebelik elde etti.
Şuan ikiz bebeklere hamile olan kas hastası taşıyıcısı olan Handan Hanım’a uyguladıkları yöntem hakkında bilgi veren Op. Dr. Erbil Yağmur, “Test sonrası tüp bebek tedavisi yapıyoruz ve oluşan embriyolardan hücre alıp onlardaki hastalıklı geni test ediyoruz. Sonucunda hastalıklı gen içermeyen embriyoları rahme yerleştirilerek hastalıklı gen taşımayan sağlıklı bir gebelik elde ediyoruz“ dedi.
Bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen ve daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabildiğini belirten Emb. Lab. Dir. Dr. Necati Fındıklı: “Diğer bir deyiş ile çocuk sahibi olmak isteyen çiftler basit bir kan örneği vererek 600’ün üzerinde bilinen genetik hastalık bakımından taşıyıcı olup olmadığı öğrenilebiliyoruz” dedi.
Türkiye’de genetik hastalık taşıyıcılığı aslında oldukça yaygın. Örneğin; Akdeniz bölgesinde Talasemi taşıyıcılı oranı oldukça yüksek. Hastalığın daha da yaygın olarak görüldüğü Kuzey Kıbrıs’ta çiftler evlenmeden önce taşıyıcılık testi yaptırmak zorundalar. Ülkemizde yüksek taşıyıcılık oranı olduğu bilinen bir diğer genetik hastalık Kistik Fibroz. Bu ve benzeri hastalıkların görülme olasılıkları özellikle evliliklerin belirli bir yöre içerisinde yapıldığı bölgelerde ve akraba evliliği hikayesi olan çiftlerde çok daha hastalığı o bölgede çok daha yükseliyor. Bu durumdan habersiz çiftler de ne yazık ki genetik hastalık taşıyıcısı olduklarını bu hastalıktan muzdarip bir bebekleri doğduğunda/kaybedildiğinde anlıyorlar ve sonucu oldukça travmatik oluyor.
Türkiye’de yaklaşık her 5 evli çiftten 1’inde akraba evliliği öyküsü mevcut. Diğer bir deyişle akrabalık bağı olan bireylerdeki genler de benzer ve benzer gen bozuklukları taşıyan çiftlerin çocuk sahibi olmaları durumunda akraba olmayan bireylere kıyasla ciddi anlamda yüksek bir oranda genetik hastalıklar ile karşılaşma olasılığı taşıyor.
Bu tip durumlarda da uzmanlar bireysel taşıyıcılık testini öneriyor. Eğer bireyde bir genetik hastalık taşıyıcılığı tespit edilmiş ise uzmanlar tarafından gerekli genetik danışmanlık verilerek sağlıklı çocuk sahibi olabilme olasılığı ve imkanları değerlendiriliyor. Bu sonuçlar sonrasında umut varsa tüp bebek tedavisine başlanıyor.
